Popular Tags
- Residency (2)
- FCPS Part-1 (2)
- BCPS (2)
- Meritlist (1)
- Result (1)
- Embryology (1)
- Mnemonics (1)
- Admission (1)
- Form fill up (1)
- BSMMU (1)
- Poland Syndrome (1)
- Academic Post (1)
- Thoracic Surgery (1)
- DMCH (1)
- Radiology & Imaging (1)
- Orthopedic Surgery (1)
- D-Ortho (1)
- MS (Orthopedics) (1)
- Career (1)
- Hybrid Education (1)
- Surgery Preparation (1)
AUTOMATIC DOMINANT DISORDER- MNEMONICS
#gou_excellency_team
#Biochemistry_genetics_mnemonics
๐ฏAll About AUTOSOMAL ......๐๐๐๐๐๐
เฆธเฆพเฆฎเฆจเง เฆธเฆเฆฒ เฆงเฆฐเฆจเงเฆฐ Exam เฆเฆฐ Paid Question, เฆเฆเฆเง เฆจเฆพ เฆนเฆฒเง เฆฆเงเฆเงเฆ เฆจเฆฟเฆจเฅค
VVI MCQ๐ณเฆเฆคเฆเฆพ Important เฆเฆชเฆจเฆพเฆฐเฆพเฆ เฆฌเงเฆเงเฆจ๐ฏ
เฆเฆเฆพเฆจเง เฆฆเงเฆเฆเฆพ เฆฎเฆจเง เฆฐเฆพเฆเฆพเฆฐ เฆเงเฆเฆจเฆฟเฆ เฆฆเงเงเฆพ เฆเฆเง
เฆเฆฌเฆ เฆเฆฟเฆเง Keyword, เฆฏเฆพ เฆชเฆฐเงเฆเงเฆทเฆพเฆฐ เฆเฆเง เฆฆเงเฆเง เฆฏเฆพเฆเงเฆพ เฆฌเฆพเฆเงเฆเฆจเงเงเฆ
๐ฉ๐ฉ๐ฉAUTOSOMAL DOMINANT DISEASES๐ฉ๐ฉ๐ฉ
๐ณFeatures:
โกHeterozygous state
โก๏ธBoth Male & Female are affected
โก๏ธNo carrier
โก๏ธ50% chances
โก๏ธLess severe
โก๏ธReduced penetrace
Mnemonic: Autosomal DOMINANT Hunts Vulnerable Family.
-โข๏ธAutosomal โ ADPKD
-โข๏ธD โ Dystrophia myotonica
-โข๏ธO โ Osteogenesis imperfecta
-โข๏ธM โ Marfan syndrome
-โข๏ธI โ Intermittent porphyria
-โข๏ธN โ Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease โ more common 90%; Lisch nodules; Juvenile myelomonocytic leukemia; mutation of neurofibromin on chromosome 17)
-โข๏ธA โ Achondroplasia
-โข๏ธN โ Neurofibromatosis type 2 (less common 10%; bilateral acoustic neuromas, multiple meningioma; Lisch nodules absent; mutation of merlin on chromosome 22)
-โข๏ธT โ Tuberous sclerosis
-โข๏ธHunts โ Huntingtonโs disease, Hereditary spherocytosis
-โข๏ธVulnerable โ vWD disease
-โข๏ธFamily โ Familial hypercholesterolemia
โก๐ฉ๐ฉ๐ฉAutosomal Recessive:๐ฉ๐ฉ๐ฉ๐ฉ
๐ณFEATURES:
โก๏ธเฆเฆเฆพเฆจเงเฆ Both sexes are affected
โก๏ธHOMOZYGOUS State
โก๏ธ25% chances of each siblings
โก๏ธincrease risk of Consanguineous Marriage
โก๏ธUniform
โก๏ธOnset early in live.
โก๏ธComplete penetration
๐ณExamples Must to Know ::::(Pic:-2 Mnemonics)
๐ท๐ท๐ท๐ทABCDEFGHI๐ท๐ท๐ท๐ท
เฆเฆฟเฆจเงเฆคเง เฆจเฆฟเฆเงเฆฐ เฆเงเฆฒเง เฆเฆพเฆจเฆพ เฆเฆฌเฆถเงเฆฏเฆ
โข๏ธCystic Fibrosis
โข๏ธPhenylketonuria
โข๏ธHomocystinuria
โข๏ธLysosomal Storage Disease
โข๏ธWilson Disease
โข๏ธGlycogen Storage Disease
โข๏ธSickle Cell Anaemia
โข๏ธThalassaemias
เฆญเฆพเฆฒเง เฆฒเฆพเฆเฆฒเง เฆถเงเงเฆพเฆฐ เฆเฆฐเง เฆถเงเฆญเฆพเฆเฆพเฆเงเฆเงเฆทเงเฆฆเงเฆฐ เฆเฆพเฆเง เฆชเงเฆเฆเง เฆฆเฆฟเฆจ, เฆเฆชเฆจเฆพเฆฐ เฆเฆพเฆเฆฎ เฆฒเฆพเฆเฆจเง เฆฐเงเฆเง เฆฆเฆฟเฆจ เฆเฆฌเฆ เฆเฆชเฆจเฆพเฆฐ เฆเฆพเฆจเฆพ Mnemonics เฆถเงเงเฆพเฆฐ เฆเฆฐเงเฆจเฅค เฆงเฆจเงเฆฏเฆฌเฆพเฆฆ โค๏ธเฅค
